近日，华中农业大学猪基因组与育种团队研究成果以“SIMER: an accurate and intelligent tool for simulating customizable population data across species in complex scenarios”为题在Journal of Big Data发表。研究开发出一款育种规划与群体大数据模拟软件“SIMER”，该软件能够根据数量遗传学理论精确模拟不同复杂程度遗传背景的多个世代基因型和具有丰富遗传参数的多性状表型大数据，快速便捷地辅助育种者定制育种值评估模型和综合选择指数等育种规划。
研究发现，相比现有模拟软件，SIMER具有以下三个独有功能，一是目前唯一实现了多种繁殖方式的育种数据模拟工具，能够模拟人类、动物、植物和微生物的基因型数据；二是能够基于混合线性模型框架，利用用户指定的协变量、固定效应、随机效应、遗传力及遗传相关等复杂目标参数来精准模拟表型数据；三是具有育种规划制订和比较功能，能够助力育种者优化育种方案。
作为连接遗传学理论与实际应用的桥梁，群体数据模拟是统计遗传学研究领域中的重要环节，尤其在统计模型的精准性及稳定性测试方面发挥不可替代的作用。然而，精准的群体数据模拟存在繁殖方式不同的各物种基因型精准模拟、具有复杂遗传相关的表型精准模拟和贴合生产实际的精准育种规划制订等三个挑战。为应对上述挑战，SIMER实现了克隆、随机交配、多元杂交等繁殖方式，创新了遗传相关多性状方差组分精准模拟算法，通过基因型模拟、表型模拟、群体模拟和育种规划制订四大功能模块来满足遗传育种研究和产业需求。
与同类工具相比，SIMER的优势体现在四个“准确”。即在基因型模拟的“准确”上，SIMER内置了克隆、加倍单倍体繁殖、自交、随机交配、排除自交的随机交配和用户指定系谱交配等单品种繁殖模式和二元杂交、三元杂交、四元杂交和回交等多品种繁殖模式用以精准复现具有物种特异性的基因型数据；在表型模拟的“准确”上，SIMER能够基于线性混合模型整合加性、显性和上位等遗传效应，以及协变量、固定效应、随机效应和永久环境效应，同时创新了方差组分模拟算法，例如使用奇异值分解结合特征值分解的算法在消除原始遗传效应间随机相关的基础上构建精确的多性状遗传相关；在群体模拟的“准确”上，SIMER可以灵活指定世代数、基因频率分布等参数来精准模拟不同复杂程度遗传背景的育种群体，用户可基于丰富的群体参数来模拟具有详细系谱信息的多世代群体；在育种规划制订的“准确”上，SIMER通过比较用户制订的多个育种规划的遗传进展来选择最佳设计，规划内容包括开展基因分型和表型测定的个体选择，优化育种值评估模型中协变量、固定效应和随机效应，以及设计多个目标性状的综合选择指数。
SIMER致力于服务生命科学研究和育种实践。在生命科学研究领域，SIMER能够提供包含基因型和表型的群体大数据用以测试统计模型的准确性、稳定性及计算效率；在育种实践领域，SIMER通过育种规划制订功能辅助育种者优化育种值评估模型和综合选择指数用以增加目标性状遗传增益及经济收益，也能辅助育种者选择合适的个体进行基因分型和表型测定，大幅减少育种成本。
华中农业大学动物科学技术学院、动物医学院博士研究生殷东为论文第一作者，刘小磊教授为论文通讯作者，赵书红教授、李新云教授、尹立林研究员参与并指导了该项工作。同时，武汉理工大学研究生张轩宁、张浩浩等参与了该研究。该研究工作受到国家自然科学基金、湖北省国际科技合作项目、国家生猪产业技术体系等项目的资助。
日期：2025-03-06
