极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD）是由于细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）基因先天缺陷导致的一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢障碍疾病。根据临床特点，VLCADD可分为心肌病型、肝型、肌病型3种类型。
由于VLCADD主要是长链脂肪酸的代谢障碍、低酮症性低血糖，因此要注意低脂饮食、避免饥饿、保证能量的供给。所以在长期治疗方面，合理饮食起到至关重要的作用，并作为一线的治疗。
那么患儿在日常生活中应该如何采取有效的措施，来保证营养的供应呢？
以下几个方面，可供参考，具体情况应在儿内分泌和临床营养科的共同指导下实施。
（1）减少长链脂肪酸的摄入，增加中链脂肪酸的摄入。
●脂肪酸根据其碳链的长度，可以分为长链、中链和短链脂肪酸，并在不同的食物中含量不同。
●长链脂肪酸是饮食中最常见的脂肪酸，广泛存在食用油、动物类食物中，日常饮食中应适度的限制，低脂烹调。
●可选择中链脂肪酸油/粉或中长链脂肪酸油进行烹调，以增加整体脂肪酸的和能量的摄入。在选择时，应注意观察营养成分表，计算长链脂肪酸和中链脂肪酸的含量，从而做到心中有数。
●可适当增加含脂肪较少的谷类、薯类、蔬菜的摄入，保障能量供应充足。虽然大多数水果的脂肪含量较少，但牛油果、榴莲等脂肪含量较多，应减少摄入。
●若从食物中无法摄入足够的蛋白质，可根据年龄段情况，在医生和营养师的指导下，选择纯蛋白类补充剂，如蛋白粉等。
●对于1岁以内的患儿，可选择富含中链脂肪酸的配方奶粉，以保证能量和其他营养素的摄入。
●对于年龄较大的儿童，若膳食摄入不足或生长发育不佳，也可考虑适当补充富含中链脂肪酸的配方奶粉。
（2）避免饥饿，当心低血糖的发生。
●两餐进食的时间间隔，不宜过长，具体间隔时间应咨询医生，并根据实际情况进行。
●在夜间或紧张活动时，可补充生玉米淀粉，以免出现低血糖的症状。同时也可以作为急性期的治疗措施，但不作为日常常规补充。
●年龄较大的患儿，可适当增加粗杂粮、薯类、叶菜的摄入。
表 不同年龄患儿的推荐喂养时间
备注：具体间隔时间以医生和实际病情调整。
（3）个体化指导，定期随访。
●不同分型、症状和年龄的儿童，应个体化指导，以提高治疗效果。
●由于不同年龄段对脂肪摄入量的要求不同，所以家长应在儿内分泌科治疗的同时，前往临床营养科门诊咨询。
●在医生和营养师的指导下根据家庭和生活习惯进行食谱的制定，并定期调整治疗和饮食方案。
●注意生长发育指标的监测，若发现营养不良情况，及时前往临床营养科调整营养方案。
参考文献
[1]来源于网络。
[2]杨月欣。 中国食物成分表（标准版）第6版[M]. 北京： 北京大学医学出版社， 2019.
[3]封志纯，王艳，杨茹莱。 遗传代谢病防治理论与实践[M]. 北京： 人民卫生出版社， 2023.
作 者 牛杨 冯一 | 注册营养师
单 位 上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科
项目来源 上海市健康科普青年英才专项（JKKPYC-2022-06）
日期：2024-06-21
