中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队研究揭示了中国、巴基斯坦和尼泊尔山羊群体的遗传关系，筛选出调控山羊热适应性、产绒和产奶的关键候选基因与SNP错义突变位点，为进一步研究山羊适应性及表型性状的遗传机制、促进地方品种分子育种提供理论基础。相关成果发表在《遗传学报（Journal of Genetics and Genomics）》。
家山羊作为最早驯化的家畜之一，广泛分布于世界各地，形成了许多适应性强、表型特异的地方品种。中国、巴基斯坦和尼泊尔地区拥有丰富多样的地方山羊品种，然而各地区品种间群体结构、基因交流及表型差异的遗传机制尚不清楚。
研究人员收集分析了中国、巴基斯坦和尼泊尔的15个代表性家山羊品种共115个样本以及4个野山羊样本的全基因组数据，发现家山羊群体结构可分为巴基斯坦羊、尼泊尔羊、中国藏山羊、中国北方绒山羊、中国南方山羊和奶山羊六类。进一步通过基因流分析发现，尼泊尔平原羊和中国湘东黑山羊、尼泊尔高原羊和中国藏山羊间遗传交流较为密切。此外，选择信号分析筛选出与山羊热适应和产绒性状相关的基因，并且在家山羊18号染色体上发现一个与产奶性状密切相关的候选基因ACSF3，其基因型在产奶山羊群体和非产奶山羊群体间显著分离。利用三维结构模型预测出该基因错义突变可能影响蛋白结构的稳定性，对山羊产奶性能具有潜在的负调控作用。
博士生李业芳为该论文第一作者，马月辉研究员和蒋琳研究员为共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、国家绒毛用羊产业技术体系等项目资助。
原文链接：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2023.01.010
日期：2023-02-27
