少年患罕见基因疾病 服用维生素B2后保住生命

      据台湾"中央社"消息，台湾地区一名15岁周姓少年肝指数异常，全身无力后就医，一度被怀疑是猛爆性肝炎，经医师检查发现是基因出问题，经补充维生素B2后保住生命。

    高雄医学大学附设医院小儿神经科医师梁文贞16日发布这项罕见疾病，她指出，这名15岁少年最近几个月出现反复性腹痛、恶心又呕吐，经胃镜检查诊断为逆流性食道炎及胃炎，医师开立药物治疗。

    周姓少年日前发生突发性腹痛合并呼吸急促、冒冷汗、全身无力及嗜睡，至医院急诊，检查发现肝功能指数异常升高，一度怀疑罹患猛爆性肝炎而住进加护病房。

    后来经医院团队通过基因诊断，证实少年罹患简称MADD的罕见疾病，经补充高剂量维生素B2后，病况好转，否则有可能呼吸衰竭致死。

    医院已陆续诊断出14个MADD病例，其中2例在急性发病期死亡。

    梁文贞说，MADD患者因特殊酵素缺乏，细胞能量变少时，即可能造成呼吸衰竭、肌肉无力与肝炎全身性并发症，及早确诊补充维生素B2即可改善。

    她说，这项病发病期从新生儿至40岁成年人都有可能，患者平日可能无异样，在激烈运动或感冒后等需大量能量时才发病。