日前，河南农业大学康相涛教授团队与澳大利亚西澳大学等单位合作，构建了首个鸡泛基因组，并解析了影响鸡生长性状主效基因IGF2BP1的致因突变。7月30日，该研究成果在国际著名期刊Molecular Biology and Evolution（IF=16.24），以Article形式在线发表。
家鸡是世界上最早驯化的动物之一。多项证据表明家鸡是由红原鸡的一个亚种驯化而来，但其它原鸡属（灰原鸡、绿原鸡和黑尾原鸡）也对家鸡存在基因渗入现象。因此，家鸡不仅仅从红原鸡进化而来，而是多个原鸡混合形成的品种。而现在家鸡的参考基因组仅从一只红原鸡测序组装而来，当前的参考基因组（GRCg6a）不能够覆盖所有家鸡的遗传变异。同时，近年来研究发现大量的表型变异是由基因组结构变异导致的，因此，构建鸡的泛基因组，不仅可以完善鸡基因组，而且可捕获更多的结构变异，用来解析表型变异的遗传基础。
该研究共使用了868只鸡的二代测序数据。其中，359只鸡的数据来自河南农业大学家禽种质资源场于2003年建立的固始-安卡鸡F2代资源群以及保存的固始鸡、淅川乌骨鸡保种群，509只鸡的数据来源于公共数据库。基于“Reference-based Iterative Mapping and Assembly ”方法，利用664只鸡的数据构建了首个鸡的泛基因组，发现有~66.5 Mb的序列在目前参考基因组中不存在。全基因组PAV（Presence/Absence variation）分析发现：选择、杂交和遗传漂变因素均可以重塑群体的PAV特征。另外，PAV-GWAS 和功能研究发现，IGF2BP1基因启动子区存在着L1和L2两种突变类型，与鸡多个生长/体尺性状显著相关，并对相关数量性状的表型方差贡献很大。
长期以来，康相涛教授团队一直致力于地方鸡遗传资源保护与利用研究。本项研究构建的泛基因组，将为我国地方鸡生长性状形成的遗传机制解析、资源鉴定和保护利用提供重要的理论指导；首次解析的位于27号染色体上影响鸡生长性状主效基因IGF2BP1的致因突变的分子标记，将为我国“十四五”规划中的种业振兴，破解种业“卡脖子”问题，提供重要的技术支撑！
河南农业大学康相涛教授、李文婷副教授和澳大利亚西澳大学David Edwards教授为论文的通讯作者。河南农业大学青年教师王克君博士和西澳大学胡海飞博士为论文的第一作者。该研究得到了教育部创新团队（IRT16R23）、国家自然基金青年基金项目（31902144）和中原学者科学家工作室专项基金（30601985）的资助。
论文链接：
https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msab231/6332014
日期：2021-08-03
