苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病。1934年，挪威医生Ivar Asbjorn Folling率先发现并详细研究了PKU的病因。他在临床研究中发现，有一类患病人群身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来很像老鼠尿的味道，通常智力水平低下。在对患者的尿液进行大量分析后，这位挪威医生从中找到大量的化学物质苯丙酮，并确认这是一种常染色体隐性遗传代谢病。1937年，这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。同时，他也找到避免PKU患者智力低下的尴尬解决方案——患病者需要回避大多数我们正常人吃的食物。
由于身体内酶的丢失或缺陷，患有苯丙酮尿症的儿童不能完全代谢苯丙氨酸，而这种氨基酸几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和神经系统发育迟缓。
PKU患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出以下症状：
1.生长发育：3个月后可出现智能及生长发育落后，随年龄增大而渐渐加重。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。
2.神经系统：约25%的患儿有癫痫发作，80%患儿脑电图异常。
3.肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和精神行为异常。皮肤毛发：大多数患儿有色。素减少，如头发棕色或黄色，皮肤浅白而油腻。
4.其他特征：尿和汗液中有特殊的鼠臭味，患儿PAH活性为正常人活性的0-4.4%。
目前苯丙酮尿症暂无有效的治疗药物，患者只能终身服用不含或低苯丙氨酸成分的专属营养食品进行营养支持，以控制病情。针对婴幼儿来说，特殊食品用途配方食品就是一种很安全有效的食品选择。但同时也要注意，由于苯丙氨酸是人体生长发育的必需氨基酸，因此患苯丙酮尿症的婴儿应当在医生指导下，根据个体疾病状况及机体对苯丙氨酸的耐受程度，适当搭配少量母乳或普通婴儿配方食品，以满足婴儿生长发育的需要。
我国PKU的患病率约为1 : 15000，美国约为1 : 14000，北爱尔兰约为1 : 4400，德国约为1 : 7000，日本约为1 : 78400。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断，如果早期干预治疗，可避免出现智力低下和发育滞后。
截至目前，我国针对苯丙酮尿症的特殊医学用途配方产品有三款，分别是：纽贝瑞特殊医学用途婴儿配方粉苯丙酮尿症配方粉（国食注字TY20185001，图1），纽贝臻特殊医学用途非全营养配方粉苯丙酮尿症配方（国食注字TY20185011，图2），纽贝福Periflex®特殊医学用途氨基酸代谢障碍配方食品（国食注字TY20195012，图3）。
其中纽贝瑞适用于0-12月龄的苯丙酮尿症婴儿，纽贝福适用于1-10岁苯丙酮尿症人群的特殊医学用途配方食品，纽贝臻适用于10岁以上的苯丙酮尿症儿童。这三款特医食品中均去除了苯丙氨酸成分，同时还添加了一些有益于增强PKU患儿营养的成分，如高浓度的蛋白质和钙，足量酪氨酸和多种微量元素，为PKU儿童生长发育提供充分均衡的营养。
据有关调查显示，PKU的农村家庭患儿占总数的78.3%，重患儿56.2%，由于PKU患儿需要终生治疗，患儿的特殊饮食需求和治疗费用加重了这些家庭的经济负担。为了减轻患者的经济负担，部分省份（如浙江），为提高苯丙酮尿症患者的医保待遇，对于患者所需的特医食品实行每年0.8万元-1.2万元的定额支付；山西也将苯丙酮尿症纳入新农合大病救助和城镇居民医保补偿范围，按每人每年1.2万元费用的70%予以补偿医疗费用和特殊食品费用。
为了增强特殊医学用途配方食品的辨识度，中国营养保健食品协会受市场监管总局特食司委托，正在面向社会公开征集“特殊医学用途配方食品特定标识设计方案”，并组织专家对征集到的设计方案进行评选，评选结果将报送有关部门。希望社会各界积极报名参与，让我们的PKU宝宝更快更准确的用上适宜的特殊医学用途配方食品。
作者：中国营养保健食品协会秘书长 吕燕妮
日期：2021-03-23
